Penyakit wilson

Penyakit Wilson atau degenerasi hepatolenticular merupakan kelainan genetik resesif autosom yang terakumulasi dalam jaringan tembaga, ini bermanifestasi sebagai gejala neurologis atau kejiwaan dan penyakit hati. Hal ini diobati dengan obat yang mengurangi penyerapan tembaga atau menghilangkan kelebihan tembaga dari tubuh, tetapi kadang-kadang transplantasi hati diperlukan. Pasien dengan masalah hati cenderung menjadi perhatian medis sebelumnya, umumnya anak-anak atau remaja, dibandingkan dengan gejala neurologis dan psikiatris, yang cenderung berada di usia dua puluhan atau lebih tua. Beberapa diidentifikasi hanya karena saudara telah didiagnosa dengan penyakit Wilson, banyak dari pasien, saat diuji, ternyata telah mengalami gejala kondisi tetapi belum menerima diagnosis.

Pengobatan Penyakit Wilson

Berbagai perawatan yang tersedia untuk penyakit Wilson. Beberapa meningkatkan penghapusan tembaga dari tubuh, sementara yang lain mencegah penyerapan tembaga dari diet. Secara umum, diet rendah makanan yang mengandung tembaga (jamur, kacang, cokelat, buah kering, hati, dan kerang) dianjurkan .. Obat-obat ini mengikat tembaga (chelation) dan menyebabkan ekskresi tembaga dalam urin. Oleh karena itu, pemantauan jumlah tembaga dalam urin dapat dilakukan untuk memastikan dosis yang cukup tinggi diambil. Alasan penisilamin digunakan kurang, karena sekitar 20% dari pasien mengalami efek samping atau komplikasi pengobatan penicillamine, seperti obat-induced lupus (menyebabkan nyeri sendi dan ruam kulit) atau gravis (kondisi saraf yang mengarah ke kelemahan otot) . Pada mereka yang disajikan dengan gejala neurologis, hampir setengah mengalami paradoks memburuk di gejala mereka. Sementara fenomena ini juga diamati dalam perawatan lain untuk Wilson, biasanya merupakan indikasi untuk menghentikan penicillamine atau tidak mulai di tempat pertama.
Orang yang tidak menunjukkan gejala (misalnya mereka yang didiagnosis melalui pemeriksaan keluarga atau hanya sebagai akibat dari hasil pengujian abnormal) umumnya diperlakukan, sebagai akumulasi tembaga dapat menyebabkan kerusakan jangka panjang di masa depan. Tidak jelas apakah orang-orang yang terbaik diobati dengan penicillamine atau seng asetat. dimana umumnya hanya mempengaruhi hati. Hal ini karena mutasi pada''COMMD1''(atau''MURR1'') gen. Pada pasien dengan non-Wilsonian tembaga akumulasi negara (seperti sirosis masa kanak-kanak India), tidak ada''''COMMD1 mutasi dapat dideteksi untuk menjelaskan asal genetik mereka.

Sejarah Penyakit Wilson

Penyakit ini menyandang nama dokter Dr Inggris Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), seorang ahli saraf yang menggambarkan kondisi tersebut, termasuk perubahan patologis di otak dan hati, pada tahun 1912. Pekerjaan Wilson telah mendahului oleh, dan menarik pada, laporan dari neurolog Dr Jerman Carl Westphal (tahun 1883), yang disebut itu "pseudosclerosis", oleh neurolog Dr Inggris William Gowers (dalam 1888), dan oleh Dr Adolph Strümpell (dalam 1898), yang mencatat sirosis hati. Prof John N. Cumings membuat link dengan akumulasi tembaga baik di hati dan otak pada tahun 1948. Terjadinya hemolisis tercatat pada tahun 1967.
Cumings, dan sekaligus Selandia Baru saraf Dr Derek Denny-Brown, yang bekerja di Amerika Serikat, pertama kali dilaporkan pengobatan yang efektif dengan logam chelator anti-Lewisite Inggris pada tahun 1951. Perawatan ini harus disuntikkan tetapi salah satu terapi pertama yang tersedia di bidang neurologi, bidang yang klasik mampu mengamati dan mendiagnosa tetapi beberapa perawatan yang tersedia. Yang efektif pertama agen oral chelation, penicillamine, ditemukan pada tahun 1956 oleh neurolog Dr Inggris John Walshe. Pada tahun 1982, Walshe juga memperkenalkan trientine, dan adalah yang pertama untuk mengembangkan tetrathiomolybdate untuk penggunaan klinis. Terapi seng asetat awalnya dibuat penampilannya di Belanda, di mana dokter dan Hoogenraad Schouwink digunakan pada tahun 1961 dan pada 1970-an, masing-masing, tapi itu kemudian dikembangkan lebih lanjut oleh Brewer dan koleganya di University of Michigan.
Dasar genetik penyakit Wilson dan hubungan untuk mutasi ATP7B telah dijelaskan pada 1980-an dan 1990-an oleh beberapa kelompok penelitian.